Der genetische Hintergrund der Permanentschimmelung/Roan-Färbung beim Pferd wurde bislang von mehreren Autoren bei den Rassen Belgier, Shetlandpony, Gotlandpony, Noriker, Murgese, Slowenisches Kaltblut, Quarter Horse und Islandpferd untersucht, wobei eine kausale Variante bis dato noch nicht entdeckt werden konnte. In dieser Arbeit wurden fünf der bekannten Assoziationen im KIT Gen in einer erweiterten österreichischen Stichprobe von 37 Permanentschimmeln und 23 Nichtschimmeln der Rassen Noriker, Murgese, Quarter Horse, Welsh Pony, Posavina, Shetlandpony und Islandpferd genotypisiert, überprüft und mit einer neuen beim Islandpferd publizierten KIT Variante verglichen. Die Ergebnisse dieser Arbeit legten nahe, dass die Assoziation des SNP in Intron 17 (ECA3:g.79,543,439A > G) mit der Permanentschimmelung/Roan-Färbung beim Noriker und den mit ihm genealogisch verwandten Pferderassen (Slowenisches Kaltblut, Murgese, Belgier, Posavina) komplett ist. Beim Islandpferd konnte gezeigt werden, dass die KIT Variante in Intron 1 nicht mit den Varianten in Intron 17, Exon 19, und Intron 20 gekoppelt war. Beim Shetlandpony waren alle Marker monomorph und nicht assoziiert. Mit der Assoziation im Intron 1 beim Islandpferd konnte die bislang vertretene Hypothese der rassenspezifischen allelischen Heterogenität des RN Locus bekräftigt werden. Um die Frage der allelischen Heterogenität des RN Locus zu klären, wäre unter der Voraussetzung der Gesamtsequenzierung der KIT Region eine Populationsspezifische Durchführung von Assoziationsanalysen bei Kleinpferderassen nordischen Ursprungs und ein Abgleich mit Warmblutpferderassen zielführend.Autorenschaft und Finanzierung: G. Grilz-Seger: Forschungsidee, Vorarbeiten und Konzeption, Mitteleinwerbung, wissenschaftlicher Support und Probensammlung; T.Druml: Analysen, Probensammlung, Erstellung Manuskript; G. Brem: wissenschaftlicher Support; M. Mesaric und M. Cotman: Probensammlung und wissenschaftlicher Support; B. Wallner: Laboranalysen. Diese Arbeit wurde durch Mittel des österr. Bundesministeriums für Landwirtschaft, Regionen und Tourismus (BMLRT), Projektnummern 101332 und 101483, gefördert.
Von: Thomas Druml1
; Matjaz Mesaric3
; Marko Cotman4
; Barbara Wallner1
; Gottfried Brem1
; Gertrud Grilz-Seger1,2
; 1 Institut für Tierzucht und Genetik, Veterinärmedizinische Universität Wien, Veterinärplatz 1, A-1210 Wien, Österreich,
; 2 VetFarm (i.e. Lehr- und Forschungsgut Kremesberg der Veterinärmedizinischen Universität Wien), Kremesberg 13, 2563 Pottenstein, Österreich,
; 3 Clinic for Reproduction and Large Animals, University of Ljubljana, Veterinary Faculty, Cesta v Mestni log 47, 1000 Ljubljana, Slovenia,
; 4 Institute for Preclinical Sciences, University of Ljubljana, Veterinary Faculty, Gerbi¿eva 60, 1000 Ljubljana, Slovenia; E-Mail: thomas.druml@vetmeduni.ac.at