Anwendung und Nutzen von (imputierten) Sequenzdaten
in genomischen Studien beim Pferd

Sequenzdaten können in der genomischen Selektion (GS), genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) und der Analyse rezessiver Letaldefekte anstelle von oder ergänzend zu SNP-Genotypen verwendet werden und auf verschiedenen Wegen die Leistungsfähigkeit dieser Anwendungen verbessern. Da die Sequenzierung großer Studienkohorten noch immer sehr kostenintensiv ist, bietet sich die Genotyp-Imputation – die Vorhersage fehlender Genotypen – als kostengünstigere Alternative an, um Sequenzlevel-Genotypen für eine große Anzahl von Tieren zu generieren. Diese können dann in nachfolgenden Studien genutzt werden und beispielsweise die Identifizierung von Kausalmutationen erleich​tern. Dabei ist es wichtig, die Genauigkeit der Imputation zu berücksichtigen und die Faktoren zu kennen, welche diese beeinflussen. Da die Verfügbarkeit von Sequenzdaten von (Warmblut-) Pferden beschränkt ist, bietet die Imputation für diese Spezies eine gute Möglichkeit zur Erzeugung von Sequenzlevel-Genotypen, welche die Leistungsfähigkeit von GWAS und die Identifikation von rezessiven Letaldefekten verbessern können.